Diagnóstico de hipotireoidismo congênito

Muito cedo, no desenvolvimento de um feto, a glândula tireoide move-se da parte posterior da língua para a sua posição normal no pescoço. Nalguns bebés, este processo não ocorre e a glândula não se desenvolve de todo. Noutros caos, a glândula fica maior no pescoço do que o normal e não funciona bem. Estas são as situações mais comuns encontradas numa criança com hipotireoidismo congénito. Normalmente, o risco de uma pessoa poder ter outro filho com hipotireoidismo congênito é muito baixo. Contudo, existe um tipo mais raro de situações em que a glândula está na posição correcta, mas não produz tiroxina de modo natural. Este tipo de situação pode ser herdada e existe o risco de que os irmãos do bebé também venham a ser afetados.

O hipotireoidismo congênito pode apresentar-se com hipotonia muscular, dificuldade respiratória, cianose, icterícia prolongada, constipação, hipotermia, bradicardia, anemia, sonolência excessiva, livedo reticularis, choro rouco, hérnia umbilical, alargamento de fontanelas, mixedema, sopro cardíaco, macroglossia, dificuldade na alimentação, deficiente crescimento pôndero-estatural, atraso na dentição, retardo na maturação óssea, pele seca e sem elasticidade, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e retardo mental.
No entanto, as manifestações clínicas do hipotireoidismo congênito são na sua maioria tardias, devendo o diagnóstico precoce ser realizado através de triagem neonatal.

Como diagnosticar o hipotireoidismo congênito

O momento ideal para o diagnóstico do hipotireoidismo congênito é o período neonatal, pois a partir de quatro semanas de vida, a deficiência de hormônios tireoideos já pode causar lesão neurológica.
Portanto, é fundamental que os recém-nascidos sejam submetidos à triagem neonatal.
As manifestações citadas devem ter um diagnóstico pesquisado laboratorialmente.

Triagem neonatal é realizada, conforme Portaria GM/MS n° 822, de 06 de junho de 2001, por meio de:

• Medida do hormônio estimulante da tireóide (TSH) em amostras de sangue colhidas em papel filtro (teste do pezinho), seguida de medida da tiroxina (T4) em amostra de soro quando o TSH é superior a 20mUI/l em radioimunoensaio ou superior a 15mUI/l em ensaios imunométricos. Os níveis de TSH de crianças não afetadas podem ser mais altos durante as primeiras 24 horas (podendo gerar diagnósticos falso-positivos) devido ao estresse do parto, mas, geralmente, normalizam por volta dos 2 a 3 dias.
• Alternativamente, pode ser realizada medida de T4 em amostra de papel filtro (que deverá apresentar valor superior a 6 Ug/dl), seguida de medida de TSH quando o T4 é inferior ao percentil 10.

O que é o teste do pezinho

O teste do pezinho é um teste realizado no recém-nascido, que é capaz de diagnosticar não apenas o hipotireoidismo congênito, mas uma série de outras doenças, entre elas fenilcetonúria, anemia falciforme, fibrose cística, entre outras.
O teste do pezinho é regulado pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal e pela Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal. Este, é um teste simples, realizado com apenas uma gota de sangue obtida em papel-filtro. Algumas das importantes regulamentações deste programa são:

• TODO RECÉM-NASCIDO TEM DIREITO AO ACESSO À REALIZAÇÃO DE TESTES DE TRIAGEM NEONATAL. Estes testes deverão ser realizados entre o 3º e 5º dias de vida.
• TODO RECÉM-NASCIDO SUSPEITO DE SER PORTADOR DE UMA DAS PATOLOGIAS TRIADAS DEVERÁ SER RECONVOCADO PARA A REALIZAÇÃO DE EXAMES CONFIRMATÓRIOS.
• TODO RECÉM-NASCIDO VIVO IDENTIFICADO/CONFIRMADO COMO PORTADOR DE UMA DAS PATOLOGIAS TRIADAS TEM DIREITO AO ACOMPANHAMENTO, ORIENTAÇÃO E TRATAMENTO ADEQUADO.

SE NÃO TRATADO ADEQUADA E PRECOCEMENTE, O HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO PODE LEVAR A IMPORTANTE E IRREVERSÍVEL RETARDO MENTAL

Sintomas do hipotireoidismo congênito

Mais de metade dos bebés nascidos com hipotireoidismo congénito apresentam um olhar completamente normal e não têm nenhum sintoma da doença. É por isso que se torna tão importante garantir que todas as crianças são testadas no nascimento. O hipotireoidismo congénito pode muitas vezes ser diagnosticado antes que o bebé mostre quaisquer sinais claros da doença.

Bebés com hipotireoidismo

Alguns bebés com hipotireoidismo tornam-se sonolentos e difíceis de alimentar, mas um exame de sangue é necessário para ter certeza do diagnóstico. Muitos bebés têm estes sintomas sem que tenham hipotireoidismo! Outros sintomas podem incluir constipação, baixo tônus muscular (moleza), extremidades frias e crescimento deficiente. Alguns bebés com hipotireoidismo têm uma prolongada icterícia após o nascimento. Embora algumas crianças com hipotireoidismo congénito tenham problemas de desenvolvimento, a probabilidade de efeitos duradouros é baixa. Se o seu filho for diagnosticado com hipotireoidismo congénito, o médico irá examiná-los com muito cuidado para verificar se existem outros problemas.

Hipotireoidismo congênito

O hipotireoidismo congênito é uma das maiores causas preveníveis de retardo mental. Na maioria dos casos, o distúrbio é permanente e resulta de digenesia, agenesia ou disormoniogênese. Menos comumente, a disfunção neonatal pode ser transitória, atribuída à passagem transplacentária de medicações, anticorpos bloqueadores ou à deficiência ou excesso de iodo. Raramente pode resultar de anormalidade hipotalâmica.
Hipotireoidismo congênito ocorre quando a glândula tireoide do recém-nascido (RN) não é capaz de produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos, o T3 e o T4, resultando numa redução generalizada (lentificação) dos processos metabólicos.

O hipotireoidismo congénito é a produção insuficiente de hormónio da tireóide em recém-nascidos. Isso pode ocorrer por causa de um defeito anatómico na glândula, um erro inato do metabolismo da tireóide, ou deficiência de iodo.

Sinais e sintomas de hipotireoidismo congénito

Recém-nascidos com hipotireoidismo congénito geralmente nascem a termo ou após a prazo. Os sintomas e sinais incluem:
- Diminuição da atividade;
- Grande fontanela anterior;
- Má alimentação e ganho de peso;
- Pequena estatura ou fraco crescimento;
- Icterícia;
- Hipotonia;
- Grito rouco
Muitas vezes, os bebés afetados são descritos como "bons bebés", porque eles raramente choram e dormem a maior parte do tempo.
Os resultados físicos de hipotiroidismo podem ou não pode estar presentes no nascimento. Os sinais incluem:
- Características faciais grosseiras;
- Macroglossia;
- Grandes fontanelas;
- Hérnia umbilical;
- Pele seca;
- Atraso no desenvolvimento;
- Palidez;
- Mixedema;
- Bócio.

Anemia pode ocorrer, devido à diminuição do transporte de oxigénio. Um número pequeno mas significativo (3 a 7%) de crianças com hipotireoidismo congénito tem outros defeitos congénitos.

O que causa o hipotireoidismo

Podem existir muitas razões pelas quais as células da glândula tireóide não podem produzir hormônio suficiente da tireóide. Aqui estão as principais causas, desde a mais comum até à menos comum:

• Doença auto-imune. Nos corpos de algumas pessoas, o sistema imunológico, que protege o corpo de infeções pode ficar confundido e invadir as células da glândula tireóide e suas enzimas para as atacar. Então, deixa de haver número suficiente de células da tireóide e enzimas, deixando de produzir hormônio da tireóide suficiente. Isto é mais comum em mulheres do que em homens. Tireoidite auto-imune pode começar repentinamente ou pode desenvolver-se lentamente ao longo dos anos. As formas mais comuns são a tireoidite de Hashimoto e tireoidite atrófica.

• A remoção cirúrgica de parte ou da totalidade da glândula tireóide. Algumas pessoas com nódulos da tireóide, câncer da tireóide, ou doença de Graves precisam de ter uma parte ou a totalidade de sua tireóide removida. Se toda a tireóide for removida, as pessoas vão ficar definitivamente com hipotireoidismo. Se parte da glândula for deixada, pode ser capaz de produzir hormona da tireóide suficiente para manter os níveis sanguíneos normais.

• O tratamento de radiação. Algumas pessoas com doença de Graves, bócio nodular ou câncer de tireóide são tratadas com iodo radioativo, com a finalidade de destruir a sua glândula tireóide. Os doentes com doença de Hodgkin, linfoma, ou cancros da cabeça e pescoço são tratadas com radiação. Todos estes pacientes podem perder parte ou a totalidade de sua função tireoidiana.

• O hipotireoidismo congênito (hipotireoidismo em bebê no nascimento). Alguns bebês nascem sem tireóide ou com apenas uma parte formada. Alguns têm parte ou a totalidade de sua tireóide no lugar errado (tireóide ectópica). Em alguns bebês, as células da tireóide ou suas enzimas não funcionam de modo correto.

• Tireoidite. Tireoidite é uma inflamação da glândula tireóide, geralmente causada por um ataque auto-imune ou por uma infeção viral. Tireoidite pode fazer com que exista despejo de toda o hormônio da tireóide armazenado no sangue, de uma só vez, fazendo breve hipertireoidismo; sendo que em seguida, a tireóide se torne hipoativa.

• Medicamentos. Os medicamentos tais como a amiodarona, o lítio e alfa interleucina-2 podem impedir a glândula tireóide de ser capaz de produzir hormona normalmente. Estas drogas são mais susceptíveis de provocar hipotireoidismo em pacientes que têm uma tendência genética para doença auto-imune da tireóide. 

• Muito ou pouco iodo. A glândula tireóide precisa de iodo para produzir hormônio da tireóide. Iodo entra no corpo em alimentos e viaja através do sangue para a tireóide. Manter a produção de hormônios da tireóide em equilíbrio requer a quantidade certa de iodo. A presença de muito iodo pode causar ou agravar hipotireoidismo.

• Danos à glândula pituitária. A hipófise, a "glândula mestra", informa a tireóide de quanto hormônio pode produzir. Quando a hipófise é danificada por um tumor, radioterapia ou cirurgia, pode já não ser capaz de dar as instruções à tireóide, e a tireóide pode deixar de produzir hormônio suficiente. 

• Doenças raras que infiltram a tireóide. Em algumas pessoas, as doenças depositam substâncias anormais na tireóide e prejudicam a sua capacidade de funcionamento. Por exemplo, a amiloidose pode depositar proteína amilóide, a sarcoidose pode depositar granulomas, e hemocromatose pode depositar ferro.

Diagnóstico e Tratamento do hipotireoidismo congênito

O diagnóstico no Brasil para hipotireoidismo congênito é feito por meio de duas estratégias: uma recomendada pela Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, que utiliza a dosagem primária de TSH no cordão umbilical, em decorrência da alta precoce de nossos RNs, reservando a dosagem de T4 na mesma amostra para exame confirmatório; e a outra recomendada pela Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE), cuja coleta se dá por punção de calcanhar na alta do RN, com dosagem primária de T4 seguida de TSH na mesma amostra como segundo exame. Ainda não existe um consenso quanto à melhor estratégia, porém o Ministério da Saúde, na Portaria GM/MS n° 822, recomenda o método da APAE.
Gauchard afirma que programas de triagem neonatal permitem o tratamento precoce, limitando as consequências do hipotireoidismo congênito na maturação do sistema nervoso central e nos resultados psicomotores e educacionais. O tratamento é baseado na reposição de levotiroxina. O objetivo da terapia inicial no recém-nascido é para minimizar a exposição do sistema nervoso central neonatal para hipotireoidismo normalizando a função tireoidiana, o mais rapidamente possível, como refletido por T4 e TSH .
O prognóstico mental está relacionado à precocidade do início do tratamento nas 3 primeiras semanas de vida. Hirschheimer e Picolli apud Medeiros afirmam que, quando o tratamento é iniciado por volta da sexta semana de vida, a probabilidade de a criança ter um QI normal varia de 55 a 90%.

Epidemiologia do Hipotireoidismo Congênito

O Hipotireoidismo Congênito tem uma incidência ao redor de 1:4000 nascidos vivos. Segundo os dados de literatura, a prevalência é maior no sexo feminino do que no sexo masculino.
No Ceará representa cerca de 1:4500 nascimentos. O intervalo entre o nascimento e a realização do Teste do Pezinho é variável. No Ceará esse tempo é por volta de 10 dias e o intervalo entre o momento da coleta e o início do tratamento é de 60 dias. Em alguns estudos, encontramos predominância no sexo feminino. Alguns índices apontados por estudos brasileiros demonstram a incidência de 1:4375 no Estado de Minas Gerais, 1:3177 em Santa Catarina, 1:4850 em Sergipe. Já nos estudos de Ramalho tem 1 caso em 2005 para 5588 nascidos vivos (incidência de 1:5588), 2 casos em 2006 para 5877 nascidos vivos (incidência de 1:2939) e 2 casos em 2007 para 6029 nascidos vivos, com incidência de 1:3014 nascidos vivos, totalizando uma incidência de 1:3499 no período estudado compatíveis aos dados da literatura.

Tratamento do hipotireoidismo congênito

O tratamento do hipotireoidismo congênito é simples e é realizado com a reposição dos hormônios da tireoide.
Esta reposição é feita por via oral e o tratamento, se realizado corretamente, é altamente efetivo e controla todos os sintomas da doença.

IMPORTANTE: O TRATAMENTO DO HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO DEVE SER REALIZADO PRECOCEMENTE E ININTERRUPTAMENTE para que o sucesso terapêutico possa ser obtido.

SE NÃO TRATADO ADEQUADA E PRECOCEMENTE O HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO PODE LEVAR À IMPORTANTE E IRREVERSÍVEL RETARDO MENTAL