Diagnóstico de hipotireoidismo congênito

Muito cedo, no desenvolvimento de um feto, a glândula tireoide move-se da parte posterior da língua para a sua posição normal no pescoço. Nalguns bebés, este processo não ocorre e a glândula não se desenvolve de todo. Noutros caos, a glândula fica maior no pescoço do que o normal e não funciona bem. Estas são as situações mais comuns encontradas numa criança com hipotireoidismo congénito. Normalmente, o risco de uma pessoa poder ter outro filho com hipotireoidismo congênito é muito baixo. Contudo, existe um tipo mais raro de situações em que a glândula está na posição correcta, mas não produz tiroxina de modo natural. Este tipo de situação pode ser herdada e existe o risco de que os irmãos do bebé também venham a ser afetados.

O hipotireoidismo congênito pode apresentar-se com hipotonia muscular, dificuldade respiratória, cianose, icterícia prolongada, constipação, hipotermia, bradicardia, anemia, sonolência excessiva, livedo reticularis, choro rouco, hérnia umbilical, alargamento de fontanelas, mixedema, sopro cardíaco, macroglossia, dificuldade na alimentação, deficiente crescimento pôndero-estatural, atraso na dentição, retardo na maturação óssea, pele seca e sem elasticidade, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e retardo mental.
No entanto, as manifestações clínicas do hipotireoidismo congênito são na sua maioria tardias, devendo o diagnóstico precoce ser realizado através de triagem neonatal.

Como diagnosticar o hipotireoidismo congênito

O momento ideal para o diagnóstico do hipotireoidismo congênito é o período neonatal, pois a partir de quatro semanas de vida, a deficiência de hormônios tireoideos já pode causar lesão neurológica.
Portanto, é fundamental que os recém-nascidos sejam submetidos à triagem neonatal.
As manifestações citadas devem ter um diagnóstico pesquisado laboratorialmente.

Triagem neonatal é realizada, conforme Portaria GM/MS n° 822, de 06 de junho de 2001, por meio de:

• Medida do hormônio estimulante da tireóide (TSH) em amostras de sangue colhidas em papel filtro (teste do pezinho), seguida de medida da tiroxina (T4) em amostra de soro quando o TSH é superior a 20mUI/l em radioimunoensaio ou superior a 15mUI/l em ensaios imunométricos. Os níveis de TSH de crianças não afetadas podem ser mais altos durante as primeiras 24 horas (podendo gerar diagnósticos falso-positivos) devido ao estresse do parto, mas, geralmente, normalizam por volta dos 2 a 3 dias.
• Alternativamente, pode ser realizada medida de T4 em amostra de papel filtro (que deverá apresentar valor superior a 6 Ug/dl), seguida de medida de TSH quando o T4 é inferior ao percentil 10.

O que é o teste do pezinho

O teste do pezinho é um teste realizado no recém-nascido, que é capaz de diagnosticar não apenas o hipotireoidismo congênito, mas uma série de outras doenças, entre elas fenilcetonúria, anemia falciforme, fibrose cística, entre outras.
O teste do pezinho é regulado pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal e pela Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal. Este, é um teste simples, realizado com apenas uma gota de sangue obtida em papel-filtro. Algumas das importantes regulamentações deste programa são:

• TODO RECÉM-NASCIDO TEM DIREITO AO ACESSO À REALIZAÇÃO DE TESTES DE TRIAGEM NEONATAL. Estes testes deverão ser realizados entre o 3º e 5º dias de vida.
• TODO RECÉM-NASCIDO SUSPEITO DE SER PORTADOR DE UMA DAS PATOLOGIAS TRIADAS DEVERÁ SER RECONVOCADO PARA A REALIZAÇÃO DE EXAMES CONFIRMATÓRIOS.
• TODO RECÉM-NASCIDO VIVO IDENTIFICADO/CONFIRMADO COMO PORTADOR DE UMA DAS PATOLOGIAS TRIADAS TEM DIREITO AO ACOMPANHAMENTO, ORIENTAÇÃO E TRATAMENTO ADEQUADO.

SE NÃO TRATADO ADEQUADA E PRECOCEMENTE, O HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO PODE LEVAR A IMPORTANTE E IRREVERSÍVEL RETARDO MENTAL

Diagnóstico e Tratamento do hipotireoidismo congênito

O diagnóstico no Brasil para hipotireoidismo congênito é feito por meio de duas estratégias: uma recomendada pela Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, que utiliza a dosagem primária de TSH no cordão umbilical, em decorrência da alta precoce de nossos RNs, reservando a dosagem de T4 na mesma amostra para exame confirmatório; e a outra recomendada pela Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE), cuja coleta se dá por punção de calcanhar na alta do RN, com dosagem primária de T4 seguida de TSH na mesma amostra como segundo exame. Ainda não existe um consenso quanto à melhor estratégia, porém o Ministério da Saúde, na Portaria GM/MS n° 822, recomenda o método da APAE.
Gauchard afirma que programas de triagem neonatal permitem o tratamento precoce, limitando as consequências do hipotireoidismo congênito na maturação do sistema nervoso central e nos resultados psicomotores e educacionais. O tratamento é baseado na reposição de levotiroxina. O objetivo da terapia inicial no recém-nascido é para minimizar a exposição do sistema nervoso central neonatal para hipotireoidismo normalizando a função tireoidiana, o mais rapidamente possível, como refletido por T4 e TSH .
O prognóstico mental está relacionado à precocidade do início do tratamento nas 3 primeiras semanas de vida. Hirschheimer e Picolli apud Medeiros afirmam que, quando o tratamento é iniciado por volta da sexta semana de vida, a probabilidade de a criança ter um QI normal varia de 55 a 90%.

Diagnóstico do hipotireoidismo

Deve-se suspeitar de hipotireoidismo em pacientes com queixa de fadiga, intolerância ao frio, constipação e extremidades frias. Para confirmar o diagnóstico, é necessário solicitar um exame de sangue.
Em pacientes com hipotireoidismo, observam-se níveis reduzidos de hormônios tireoideanos (T3 e T4). Nos estágios iniciais, entretanto, esses valores podem ser normais. Portanto, o principal exame para o diagnóstico de hipotireoidismo é a dosagem de TSH. Conforme descrito anteriormente, o TSH é secretado pela hipófise. Quando ocorre uma diminuição dos níveis de hormônios tireoideanos presentes na circulação, a hipófise libera uma maior quantidade de TSH para estimular a produção desses hormônios. Essa elevação dos níveis de TSH pode ser identificada alguns meses ou anos antes da redução nos níveis de T3 e T4 . Entretanto, uma exceção deve ser lembrada.
Se a deficiência de hormônios tireoideanos for provocada por alterações hipofisárias ou hipotalâmicas (condições conhecidas por hipotireoidismo secundário ou terciário), os níveis de TSH serão reduzidos. Um exame diferente, conhecido como teste do TRH, pode ajudar a diferenciar doenças causadas por alterações hipofisárias daquelas causadas por alterações hipotalâmicas. Esse exame, realizado por especialistas, requer a administração intravenosa.