Diagnóstico de hipotireoidismo congênito

Muito cedo, no desenvolvimento de um feto, a glândula tireoide move-se da parte posterior da língua para a sua posição normal no pescoço. Nalguns bebés, este processo não ocorre e a glândula não se desenvolve de todo. Noutros caos, a glândula fica maior no pescoço do que o normal e não funciona bem. Estas são as situações mais comuns encontradas numa criança com hipotireoidismo congénito. Normalmente, o risco de uma pessoa poder ter outro filho com hipotireoidismo congênito é muito baixo. Contudo, existe um tipo mais raro de situações em que a glândula está na posição correcta, mas não produz tiroxina de modo natural. Este tipo de situação pode ser herdada e existe o risco de que os irmãos do bebé também venham a ser afetados.

O hipotireoidismo congênito pode apresentar-se com hipotonia muscular, dificuldade respiratória, cianose, icterícia prolongada, constipação, hipotermia, bradicardia, anemia, sonolência excessiva, livedo reticularis, choro rouco, hérnia umbilical, alargamento de fontanelas, mixedema, sopro cardíaco, macroglossia, dificuldade na alimentação, deficiente crescimento pôndero-estatural, atraso na dentição, retardo na maturação óssea, pele seca e sem elasticidade, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e retardo mental.
No entanto, as manifestações clínicas do hipotireoidismo congênito são na sua maioria tardias, devendo o diagnóstico precoce ser realizado através de triagem neonatal.

Como diagnosticar o hipotireoidismo congênito

O momento ideal para o diagnóstico do hipotireoidismo congênito é o período neonatal, pois a partir de quatro semanas de vida, a deficiência de hormônios tireoideos já pode causar lesão neurológica.
Portanto, é fundamental que os recém-nascidos sejam submetidos à triagem neonatal.
As manifestações citadas devem ter um diagnóstico pesquisado laboratorialmente.

Triagem neonatal é realizada, conforme Portaria GM/MS n° 822, de 06 de junho de 2001, por meio de:

• Medida do hormônio estimulante da tireóide (TSH) em amostras de sangue colhidas em papel filtro (teste do pezinho), seguida de medida da tiroxina (T4) em amostra de soro quando o TSH é superior a 20mUI/l em radioimunoensaio ou superior a 15mUI/l em ensaios imunométricos. Os níveis de TSH de crianças não afetadas podem ser mais altos durante as primeiras 24 horas (podendo gerar diagnósticos falso-positivos) devido ao estresse do parto, mas, geralmente, normalizam por volta dos 2 a 3 dias.
• Alternativamente, pode ser realizada medida de T4 em amostra de papel filtro (que deverá apresentar valor superior a 6 Ug/dl), seguida de medida de TSH quando o T4 é inferior ao percentil 10.

O que é o teste do pezinho

O teste do pezinho é um teste realizado no recém-nascido, que é capaz de diagnosticar não apenas o hipotireoidismo congênito, mas uma série de outras doenças, entre elas fenilcetonúria, anemia falciforme, fibrose cística, entre outras.
O teste do pezinho é regulado pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal e pela Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal. Este, é um teste simples, realizado com apenas uma gota de sangue obtida em papel-filtro. Algumas das importantes regulamentações deste programa são:

• TODO RECÉM-NASCIDO TEM DIREITO AO ACESSO À REALIZAÇÃO DE TESTES DE TRIAGEM NEONATAL. Estes testes deverão ser realizados entre o 3º e 5º dias de vida.
• TODO RECÉM-NASCIDO SUSPEITO DE SER PORTADOR DE UMA DAS PATOLOGIAS TRIADAS DEVERÁ SER RECONVOCADO PARA A REALIZAÇÃO DE EXAMES CONFIRMATÓRIOS.
• TODO RECÉM-NASCIDO VIVO IDENTIFICADO/CONFIRMADO COMO PORTADOR DE UMA DAS PATOLOGIAS TRIADAS TEM DIREITO AO ACOMPANHAMENTO, ORIENTAÇÃO E TRATAMENTO ADEQUADO.

SE NÃO TRATADO ADEQUADA E PRECOCEMENTE, O HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO PODE LEVAR A IMPORTANTE E IRREVERSÍVEL RETARDO MENTAL